La Torre de Esteban Hambrán - Toledo

Por eso os propongo que, en este apartado, pongamos mensajes que nos puedan enseñar a tod@s. Seguro que, si lo hacemos, todos nos enriqueceremos. Y no precisamente en dinero, sino en cultura y conocimientos.

Para comenzar quiero compartir con vosotros algunos conocimientos que tengo sobre genetica. Espero que os resulte tan interesante como a mi me lo parece.


Entre mis “pasiones” se encuentran la bioquímica y la genética. Quizás la bioquímica sea mas complicada de exponer o resumir. Por eso, me gustaría esbozar unas pinceladas sobre la genética y compartir, con vosotros, los pocos conocimientos que tengo al respecto. Que nadie se asuste!!!!!!. Estoy convencido de que, si lo leéis con el mismo interés que he puesto al escribirlo, os resultará, cuando menos, curioso. Lo que aquí escribo es una mínima parte de la genética, pero que estoy dispuesto a continuar ampliando, si vosotros queréis y no os aburrís, claro está.

Uno de los problemas de con que se encontró la Biología fue la explicación del parecido entre individuos de una misma genealogía. Ese parecido se debe, evidentemente, a que, ascendientes y descendientes, poseen caracteres comunes, es decir, rasgos morfológicos y fisiológicos idénticos. Ese parecido entre padres e hijos se debe a la trasmisión hereditaria de sus caracteres por medio de las células reproductoras.

Por tanto, el conjunto de las propiedades internas o cualidades nativas, que hacen que un individuo tenga, en un medio determinado, apariencia y funciones determinadas, es lo que constituye el GENOTIPO de ese individuo. Pero, como acabo de comentar, el estudio de las diferencias heredables recaen sobre la reacción de esas cualidades internas con el medio ambiente, es decir, sobre lo que se conoce como FENOTIPO. Dicho de otro modo, las características que se observan (estatura, color del pelo, peso, color de los ojos, ..............) constituyen el fenotipo que no es sino la expresión, en un determinado medio, de las características internas, es decir, del genotipo. Por qué digo en un determinado medio?, pues porque, por ejemplo, dos gemelos puestos a crecer en condiciones diferentes no serian iguales. Así, si uno se desarrolla en Europa, con buena alimentación, y otro en un país del África pobre, con peor alimentación, supongo que estaréis conmigo en que no se desarrollarían igual. Por “dentro” (genotipo), los dos son iguales, pero por “fuera” (fenotipo) terminarían siendo distintos.

Pues bien, del estudio de la transmisión y reacciones del genotipo, trata la Genética.

Al empezar a estudiar los problemas relativos al estudio de la herencia, se plantea la cuestión de la naturaleza de las moléculas que llevan la información y su localización en las células. Históricamente, la respuesta a esta pregunta fue el resultado de una serie gradual de descubrimientos que hicieron evolucionar las ideas. Primero el núcleo de las células y los cromosomas, y después los ácidos nucleicos fueron las etapas que se cubrieron para asignar una localización a la información genética. Después, se estudió el contenido de las moléculas hereditarias y se descubrió que dicha cantidad constituye una característica de la especie (en el hombre 23 pares de cromosomas). A continuación, se abordó el análisis de la estructura de los ácidos nucleicos que culminó con la aceptación del modelo de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN). Desde 1975 se han desarrollado una serie de técnicas que han permitido establecer las secuencias de bases nucleotidicas que, por polimerización, constituyen los ácidos nucleicos. Así, la información genética está localizada en las moléculas hereditarias y está organizada en una serie de secuencias de ADN (a veces ARN) de una longitud determinada y cada una de las cuales cumple una determinada misión en el desarrollo del individuo. A cada unidad secuencial de nucleótidos capaz de transmitir su información y expresarse, dando lugar a otras moléculas, se le llama GEN. Se denomina GENOMA, al conjunto de moléculas hereditarias o total de ADN y/o ARN (ácido ribonucleico), que constituye toda la información genética de un individuo. La localización exacta de un gen particular dentro del genoma se le denomina Locus de ese gen.

Hasta aquí he expuesto una serie de términos que pueden no ser conocidos por todos y que paso a intentar explicar de la manera más clara de que soy capaz.

Creo que no hace falta incidir sobre lo que es el núcleo de las células, por ello paso a los ácidos nucleicos, ADN y ARN. Estos ácidos son sustancias macromoleculares formados por la concatenación de numerosos mononucleotidos, cada uno de los cuales es el resultado del enlace de tres componentes elementales que son el ácido ortofosforico, una pentosa (azúcar de cinco átomos de carbono) y una base nitrogenada. Atendiendo a la pentosa, hay dos tipos de ácidos nucleicos, el ARN que contiene ribosa y el ADN, cuya pentosa es la desoxirribosa. Las bases nitrogenadas de estos ácidos son dos púricas (adenina y guanina) y tres pirimidinicas (citosina, timina y uracilo). En el ADN entran adenina, guanina, citosina y timina. En el ARN entran adenina, guanina, citosina y uracilo.

Aunque químicamente la diferencia entre el ADN y el ARN es muy pequeña, biológicamente, es enorme. El ADN es la sustancia portadora de la información genética del organismo. Solo se encuentra en el núcleo de las células y, precisamente, en los cromosomas. El ARN es el encargado de la ejecución de dichas instrucciones. La síntesis de proteínas es misión suya. Se encuentra tanto en el núcleo como en el citoplasma de las células. Particularmente ricos en ARN son los ribosomas que, como sabemos, son los órganos celulares especializados en la síntesis de las proteínas.

En 1953, Watson y Crick propusieron la estructura de doble hélice del ADN. Un doble filamento de ADN se puede comparar a una escalera de caracol donde los pasamanos estarían formados por dos cadenas de ácido fosforico y desoxirribosa, mientras que los peldaños estarían formados por las bases nitrogenadas, estando emparejadas Adenina con Timina y Guanina con Citosina. La unión de cada par de bases se hace por puentes de hidrógeno. La distancia entre un par de bases y el anterior es de 10 A. En cada vuelta de hélice hay 10 nucleótidos. Por otro lado, este modelo permite explicar la replicación de la molécula de ADN que es el requisito indispensable para la transmisión de la información de la célula madre a las hijas y de una generación a la siguiente. La duplicación de la larga molécula bihelicoidal de ADN se verifica empezando por un extremo, separándose, una de otra, las dos cadenas complementarias por la rotura de los puentes de hidrógeno que relacionan las bases gemelas. A continuación, cada filamento induce la formación de su complementario. El resultado es la conversión de la doble hélice madre en dos hélices hijas, exactamente iguales.

El ARN se diferencia del ADN en que en el ARN hay una ribosa en lugar de una desoxirribosa y uracilo en lugar de timina. Las cadenas de ARN son mucho mas cortas que la del ADN, siendo, por tanto, menor su peso molecular. Pero en lo que verdaderamente se diferencia el ARN del ADN es en su papel biológico. Como ya dije antes, el ADN es la sustancia portadora de la información genética de los seres vivos, mientras que el ARN es la sustancia encargada de realizar dicha información mediante la síntesis de proteínas especificas. El ARN es sintetizado en el núcleo por el ADN, se puede decir que la información genética del ADN es trasladada al ARN para que este la ejecute. Es realmente curioso y muy bonito el saber como el ADN realiza la síntesis de ARN y como el ARN realiza la síntesis de proteína. Pero eso lo dejo para otro momento, si es que queréis conocerlo. A mi me parece, sencillamente, una maravilla.

Solo apuntar también que hay tres tipos de ARN que son el ribosómico, el mensajero y el transferente. Si queréis, en otro momento, os comento a que se dedica cada uno de ellos.

Hasta ahora os he estado hablando de cromosomas, pero, ¿qué son los cromosomas?. Cada cromosoma está constituido por dos elementos visibles, morfológicamente idénticos, que son los cromatidios unidos por el centrómero. Según la situación del centrómeros, los cromosomas pueden ser metacéntricos, acrocentricos y telocentricos. Cada cromatidio está constituido por una fibra elemental llamada cromonema. Esta fibra es, en realidad, el resultado del enrollamiento en hélice de una fibra más fina, constituida por la unión del ADN con proteínas. Una propiedad importante de los cromosomas es el hecho de que todas las células del individuo (excepto las germinales) y en las de todos los individuos de la misma especie, tienen el mismo numero de cromosomas. En las células germinales, tras la meiosis, el numero de cromosomas es justo la mitad que en las demás células del individuo. Existen dos cromosomas de cada clase, llamados homólogos, de tal forma que los cromosomas presentes en las células somáticas del individuo forman dos juegos idénticos. Por tanto, la dotación cromosomica de un animal o de una planta se compone de dos guarniciones cromosomicas. Se llama numero haploide (n) al numero de cromosomas que corresponde a una guarnición (en el hombre, 23) y numero diploide (2n) al de las dos guarniciones reunidas (en el hombre, 46). Por tanto, se puede decir que la dotación cromosomica diploide de una especie esta formada por n parejas de cromosomas homólogos.

En el caso del hombre, la pareja 23 está formada por los heterocromosomas (cromosomas sexuales). En el varón X-Y, en la mujer X-X. Debido a accidentes sufridos durante la formación de las células reproductoras (meiosis), un tanto por ciento apreciable de humanos poseen anomalías en su dotación cromosomica. Estas anomalías acarrean trastornos mas o menos graves a las personas que los padecen. Así se ha visto que la afección llamada mongolismo, descubierta por el medico ingles Down y que se caracteriza por una profunda deficiencia mental y unos rasgos faciales que recuerdan a la raza mongolica, se presenta en los niños que llevan 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Ello es debido a que tienen triplicado, en lugar de duplicado, el pequeño cromosoma numero 21. Como los padres tienen un numero normal de cromosomas, el triplete del cromosoma 21 se debe a un fenómeno de no-disyunción del bivalente 21 durante la oogenesis o la espermatogenesis.

Si la no-disyunción afecta a los cromosomas sexuales, se producen anomalías, siendo las mas conocidas el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. El primero (Klinefelter) se debe a óvulos con dos cromosomas X fecundados por espermatozoides con Y, lo que origina XXY. Son de talla mayor de lo normal, testículos de tamaño reducido y sin espermatogenesis, ginecomastia, desarrollo escaso o nulo de la barba, vello pubiano de tipo feminoide, osteoporosis y, con frecuencia, retraso mental y voz aguda eneucoide. Tienen células somáticas con 47 cromosomas, 44 autosomas, dos X y un Y. El segundo (Turner), son mujeres con una feminidad incompleta. Se debe a óvulos sin cromosoma X fecundados por espermatozoides con X, lo que origina X0. Por tanto, tienen 45 cromosomas en sus células somáticas, 44 son autosomas (cromosomas no sexuales) y un solo cromosoma X. Son de menor talla de lo normal, infantilismo sexual, gónadas rudimentarias y amenorrea primaria, escaso desarrollo de vello pubiano y axilar. Son estériles. En resumen, las personas XXY pertenecen al sexo masculino, si bien son estériles por tener atrofiados los testículos. Las personas X0 son hembras si bien tienen atrofiado el tejido ovárico.

Lo normal es que haya correspondencia entre el genotipo y el fenotipo de tal forma que los individuos con genotipo XX sean, fenotipicamente, mujeres y los que tienen genotipo XY sean, fenotipicamente, hombres. Pero, a veces, eso no es así, produciéndose lo que se conoce como femeneizacion testicular, que se caracteriza por que los individuos afectados tienen fenotipo femenino, testículos incluidos en el abdomen y amenorrea primaria. Su vagina es ciega.

¿Sabeis cual es el motivo por el que, algunas variedades de sandia, no tienen pepitas, pipas o semillas?. Según me comentaba, hace poco, un amigo mio, mientras me enseñaba y explicaba los ensayos (experimentos) que hacen en las instalaciones que tienen en Almeria, el motivo es que, las sandias sin pepitas son sandias triploides. ¿Que quiere decir eso?. Pues que, tienen tres juegos de cromosomas. Si recordais lo expuesto en el post anterior, habia numero haploide(n cromosomas), diploide(2n cromosomas), triploide(3n cromosomas). En sandia, la triploidia lleva aparejada la esterilidad y, por este motivo, la falta de semillas.
Pero, ¿como se consigue una sandia triploide?. Pues duplicando, mediante el uso de la colchicina, el numero de cromosomas de una planta. Por tanto, esa planta, tras la meiosis, tendrá 2n cromosomas, en lugar de n cromosomas. Si esa planta se cruza con otra que no tiene duplicado el numerro de cromosomas y que, tras la meiosis, sus celulas reproductoras, tendran n cromosomas, tendremos, como resultado una sandia triploide ya que 2n + n = 3n

Otro caso muy curioso es el del maiz transgenico que es resitente tanto al taladro como al herbicida glifosato. Pero, eso, lo dejo para otra ocasion, si es que quereis que os lo cuente.

Por medio de la función clorofílica (también llamada fotosíntesis), las plantas sintetizan azucares (glucosa) a partir del agua y del anhídrido carbónico. Además, en esa reacción, se desprende oxigeno. Pero, para que se produzca dicha reacción, es necesario un aporte de energía que, las plantas, captan de la luz del sol. La reacción que se produce es la siguiente:
energía
6CO2 + 6H2O -------------> C6H12O6 + 6O2

Es una reacción que se realiza en las hojas y partes verdes de las plantas. Las plantas cogen el anhídrido carbónico (CO2), del aire, a través de los estomas que, como es sabido, son unos “agujeros” que están situados en el envés (parte de abajo) de las hojas. Por ellos también sale el oxigeno que se produce en esa reacción. Es decir, por los estomas se realiza en intercambio gaseoso entre las plantas y el aire. El agua (H20), lo toman las plantas por sus raíces. La glucosa (C6H1206), es un azúcar de seis átomos de carbono.

Dado que, esta reacción, se produce en las hojas de las plantas, cuantas más hojas tenga la planta, más azúcar se sintetiza. Ahora bien, esas hojas tienen que estar expuestas al sol para que puedan captar la energía solar y se produzca esa reacción. Las que están a la sombra, o captan poca energía, o no captan nada, por lo que o sintetizan poco azúcar o no sintetizan nada, aunque si crecen y, por tanto, consumen energía, pudiendo llegar a convertirse en parasitas, para la planta. Entonces, cuantas más hojas expuestas al sol tengan las plantas, mas azúcar serán capaces de sintetizar. Ahora bien, dado que el intercambio gaseoso se produce a través de los estomas y, estos, pueden estar mas o menos abiertos e, incluso, cerrados, las plantas necesitaran que estén abiertos para poder coger el anhídrido carbónico del aire y desprender el oxigeno producido durante la fotosíntesis. El grado de apertura de los estomas depende del grado de humedad que tenga la planta. Cuanto mayor sea ese grado, mas abiertos estarán los estomas.

Seguro que pensareis, mucho rollo, pero, ¿qué aplicaciones prácticas tiene esto?. No tenéis más que pensar en el cultivo que mas fama tiene en nuestro pueblo, la viña. Según me explicaba un amigo mío, las espalderas no se crearon para vendimiar a maquina sino para aprovechar mejor las condiciones del medio. Y es que son originarias de países situados más al norte que el nuestro, donde hay poco sol, llueve bastante más que aquí, con altas producciones de uva y, estas útlimas, tenían poco azúcar. Por ello, aplicando lo que comentaba más arriba, se les ocurrió poner cuantas más hojas al sol, mejor, buscando, con ello, producir más azucar. ¿Y como se consigue eso?, Pues extendiendo la vegetación sobre un plano en lugar de tenerla concentrada en una superficie esférica que es lo que, generalmente, viene a ser una cepa en vaso, en la que, unas hojas hacen sombra a otras con lo que, las del interior, apenas reciben luz, no sintetizando azúcar y, dado que respiran, pueden llegar a convertirse en “parásitas” para la cepa. Pero eso tiene un problema, cuanto mas expuestas estén las hojas al sol, más agua evaporan y, por tanto, más agua necesita la planta. Además, la densidad de plantas (cepas por hectárea) es mucho mayor. Por tanto, extendiendo la vegetación sobre un plano, se consigue tener muchas hojas expuestas al sol, que sinteticen mucho azúcar, obteniéndose, generalmente, unas producciones altas y con un contenido normal, e incluso alto, de azúcar. Como, en esas zonas, no suelen tener problemas de sequía, que ocasionen el cierre de los estomas, tienen asegurada una buena producción de azúcar y unas uvas que les permitan hacer buenos vinos. En España, para poder hacer eso, hay que recurrir a menores densidades de plantación, a no exponer tanto las hojas al sol y, sobretodo, al riego.

Si es que no hay nada como tener unos cuantos conocimientos, bastante inquietud por saber y, por supuesto, buenos amigos que te expliquen y enseñen lo que uno desconoce, que es mucho, dicho sea de paso.

Por si al alguien le interesa, deciros que, hoy, EL MUNDO, publica (https://ww.elmundo.es/elmundosalud/2012/10/25/noticias/1351184448.html) un articulo referente a la intersexualidad. Como creo que no soy el unico que considera que, en el articulo, no se explica muy bien el origen de la misma, os remito al final del primer post de esta conversacion donde trataba de explicarlo, creo que claramente. Tambien se llama sindrome de femeneizacion testicular.
Un saludo