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La palabra genocidio fue creada por Raphael Lemkin, judío de Polonia, en 1944, de las raíces genos (término griego que significa familia, tribu o raza) y -cidio (del latín -cidere, forma combinatoria de caedere, matar). Lemkin quería referirse con este término a las matanzas por motivos raciales, nacionales o religiosos. Su estudio se basó en el Genocidio perpetrado por el estado turco contra el pueblo armenio en 1915. Luchó para que las normas internacionales definiesen y prohibiesen el genocidio.

El Acuerdo o Carta de Londres de 8 de agosto de 1945, que estableció el Estatuto del Tribunal de Nuremberg, definió como "crímenes contra la humanidad" el "asesinato, exterminio, esclavitud, deportación y cualquier otro acto inhumano contra la población civil, o persecución por motivos religiosos, raciales o políticos, cuando dichos actos o persecuciones se hacen en conexión con cualquier crimen contra la paz o en cualquier crimen de guerra".

En 1946, la Asamblea General de las Naciones Unidas confirmó los principios de Derecho internacional reconocidos por el Estatuto del Tribunal y proclamó la resolución 96 (I) sobre el crimen de genocidio, que define como "una negación del derecho de existencia a grupos humanos enteros", entre ellos los "raciales, religiosos o políticos", instando a tomar las medidas necesarias para la prevención y sanción de este crimen.

Esta resolución cristalizó en la Convención para la Prevención y Sanción del Delito de Genocidio, adoptada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en su resolución 260 A (III), de 9 de diciembre de 1948.

La definición de genocidio plasmada en la Convención de 1948 ha sido acogida en el artículo 4 del Estatuto del Tribunal Penal Internacional para la antigua Yugoslavia, de 1993, el artículo 2 del Estuto del Tribunal Penal Internacional para Ruanda, de 1994, y el artículo 6 del Estatuto de Roma de 1998, por el que se creó la Corte Penal Internacional.